11月27日消息,据ABC News报道,中国科学家何建奎声称取得突破性进展,改变了人类胚胎的DNA,其中至少有两个胚胎发育成了最近出生的中国双胞胎露露(Lulu)和娜娜(Nana)。尽管这些报道尚未得到证实,但其已经激起了许多普通人和科学家的道德愤怒。
图1:这张摄于2018年10月9日的照片中,周晓琴(音译,左)在深圳的实验室里,将Cas9蛋白和PCSK9 sgRNA分子装入精致的玻璃吸管中
这一消息是在第二届人类基因组编辑国际峰会前夕传出的,来自世界各地的遗传学专家将于本周在香港举行会议。该组织发出声明,谴责表观基因编辑没有“最大透明度和严格的监督”,并称推进使用基因编辑之前,应当利用临床前研究以发现风险和益处,而且基因编辑应该只在缺乏合理替代方案的情况下使用。声明中还称:“导致中国婴儿出生的临床方案是否符合这些研究的指导意见,还有待确认。”
中国南方科技大学的科学家何建奎说,他使用了名为CRISPR/Cas9的技术。这项技术诞生于2012年,已被基因编辑科学家们所熟知。然而,如果他的声明是真的,这将是这项技术首次被用于改变未出生人类的基因。何建奎在YouTube视频中说:“基因手术很安全,除了防止HIV感染的基因外,其他基因都没有改变。”
这对婴儿的母亲是通过标准的体外受精怀孕的。何建奎实验室在YouTube上发布的视频称,科学家们随后对这位母亲的受精胚胎进行了“基因手术”。这项技术目前在美国是被禁止的,因为它可能会在未来几代人身上造成不可预测的基因缺陷。
何为CRISPR/Cas9?
CRISPR/Cas9是一种基因编辑技术,它主要改编自古细菌(一种古老细菌)的自然防御机制,使科学家能够针对特定的基因序列进行编辑。人类基因组是由DNA编码的一系列信息。编辑特定的序列可以改变这些信息,CRISPR/Cas9就是可以实现这个目标的工具。
科学家必须首先针对他们感兴趣的特定基因序列。在何建奎的案例中,他针对的是“CCR5”区域,这是艾滋病毒/艾滋病进入人体的门户。然后,科学家必须创造出一个与该区域相对应的碎片。CRISPR/Cas9就会附着在这个区域,像剪刀一样把它剪掉。一旦DNA被切断,自然发生的修复机制将把剩余的基因链粘在一起。或者,在科学家的帮助下,可以在这个位点插入特定的信息,从而改变该基因的信息。
图2:在这张摄于2018年10月9日的照片中,周晓勤(音译)在深圳的实验室里在显微镜下调整显示器,可以看到含有Cas9蛋白和PCSK9 sgRNA的玻璃吸管
如何进行试验
在这种情况下,研究人员说他们找到了HIV检测呈阳性的父亲,并给他们提供了一个选择,此举不是治疗一种遗传疾病,而是改变他们未出生孩子的DNA,以抵抗未来的感染风险。
据称,基因编辑是在试管受精过程中完成的。试管受精是在实验室中,精子使卵子受精,并将胚胎被植入子宫。然而,视频显示,在植入胚胎之前,何建奎和他的团队添加了CRISPR/Cas9工具来改变胚胎的DNA。在被编辑的16个胚胎中,有11个在双胞胎婴儿出生之前被植入了6次。
为何产生争议?
在美国,这种对人类胚胎的干扰属于禁忌行为,因为改变后的性状会遗传给后代,这种影响尚未得到研究。然而,在中国,只有克隆人类是非法的,基因编辑属于“灰色地带”。由于中国的研究人员不愿公布有关露露和娜娜的家庭信息,即使没有任何独立的证实,他们的说法也引发了强烈的批评。
许多科学家表示,何建奎的行为明显违反了伦理,踏入了未知的领域。例如,我们不知道改变人类基因组如何影响后代对其他疾病的免疫力。美国加州大学伯克利分校的生物化学家詹妮弗·杜德纳博士(Jennifer Doudna)称,科学界并不同意这样做。她表示:“老实说,我感到很失望,因为我觉得,如果这项研究像我们听到的那样进行,我认为这是一个突破。”
但她补充说,国际科学界“鼓励对人类胚胎编辑的任何临床应用采取开放和透明的方法”,这将确保讨论其长期影响。杜德纳博士还说:“我认为,在这个案例中,似乎没有人这样做。”
其他担忧还包括有些人可能想要创造“设计婴儿”的愿望,这些婴儿并非出于提高智商或特定眼睛颜色等医学目的而创造的。何建奎称:“基因手术只是试管婴儿技术的又一次进步,只是为了帮助少数家庭而诞生的。”他补充说,他相信有些家庭需要这项技术,他“愿意为他们承担批评”。